Familial hypercholesterolaemia: identification and management. Last updated: 04 October 2019

This guideline covers identifying and managing familial hypercholesterolaemia (FH), a specific type of high cholesterol that runs in the family, in children, young people and adults. It aims to help identify people at increased risk of coronary heart disease as a result of having FH. In October 2019, we changed the first recommendation on case finding and diagnosis to be clearer about when to suspect familial hypercholesterolaemia.

Tratamiento complementario de la fibrosis quística con terapia acuática. A propósito de un caso / Supplementary treatment of cystic fibrosis with hydrotherapy. A case report

Antecedentes y objetivo: La fibrosis quística (FQ) produce una afectación multisistémica, por lo que la hidroterapia puede aportar numerosos beneficios en su tratamiento. El objetivo de este estudio es la presentación de la efectividad de un programa de hidroterapia en una paciente pediátrica con FQ. Descripción del caso: Niña de 23 meses de edad con FQ que presenta dificultad respiratoria. Intervención: El programa de tratamiento consiste en la realización de 5 sesiones de hidroterapia de 30 min de duración cada una. Resultados: Se muestran mejoras en los signos vitales y las capacidades de la paciente (movilización de secreciones y expectoración), generando efectos positivos sobre su calidad de vida. Discusión: Otros autores han relacionado este tipo de tratamiento con trastornos respiratorios en edades pediátricas y en edad adulta, confirmando igualmente los beneficios que se han obtenido en el caso clínico planteado

Background and objective: Cystic Fibrosis (CF) leads to a multisystemic involvement. Hydrotherapy shows many positive effects. The aim of this study is to show the effectiveness of a hydrotherapy program in a patient with CF. Case description: The patient is a 23 month-old girl with CF and respiratory distress. Intervention: The treatment program consisted of the fulfilment of five 30-minute hydrotherapy sessions. Results: There was an improvement in in patient vital signs and capacities (mainly in terms of mobilisation of secretions and expectoration), generating positive effects on her quality of life. Discussion: Other authors have associated this type of treatment with respiratory disorders, and have confirmed its benefits in paediatric and adult patients, including those obtained in the case presented

Manejo terapéutico de la atresia de vías biliares / Therapeutic management of biliary atresia

La atresia de vías biliares es una enfermedad de origen desconocido que causa ictericia neonatal. Es la primera causa de trasplante hepático en niños (40%). Esto es debido a que su técnica correctora, la portoenterostomía de Kasai (KPE), únicamente consigue el drenaje biliar en aproximadamente un 60% de los casos. A pesar del correcto drenaje, solo un 20% llega a edad adulta con su hígado nativo, y una gran parte de ellos con complicaciones hepáticas y calidad de vida subóptima. Estos datos hacen replantearse continuamente el manejo terapéutico y si el trasplante podría ser el tratamiento de elección. El objetivo de esta revisión es actualizar la información disponible con el fin de determinar la mejor estrategia en su manejo. Partiendo de la base bibliográfica ya seleccionada, se realizó una búsqueda con los términos "biliary atresia" y "treatment". Debido a que el trasplante hepático a edades tempranas implica peores resultados, actualmente se prefiere la KPE como primera elección y el trasplante como tratamiento de rescate (AU)

Biliary atresia is a bile duct disease of unknown origin that causes neonatal jaundice. It is the leading cause of liver transplantation in children, accounting for 40%. This is because the corrective technique, Kasai portoenterostomy (KPE), biliary drainage gets only about 60% of cases. Despite correct drainage, 20% reach adulthood with their native liver, and a large part of them with liver complications and suboptimal quality of life. These data make continuously rethink the therapeutic management of this disease and if the transplant could be the treatment of choice. The objective of this review is to update scientific information in order to determine the best strategy in managing the disease. From the bibliographic, a search was conducted with the terms "biliary atresia" and "treatment". Due to liver transplantation at an early age means worse, today most scientific information supports the KPE as first choice and transplantation as secundary therapy (AU)

Deficiencia clínica de vitamina A tras bypass gástrico. Descripción de un caso clínico y revisión de la literatura / Vitamin A deficiency after gastric bypass. Case report and review of the literature

La deficiencia de vitamina A es infrecuente en los países desarrollados. La cirugía bariátrica constituye un factor de riesgo de deficiencia de esta vitamina. Se han descrito varios casos en pacientes sometidos a técnicas con un importante componente malabsortivo, como la derivación biliopancreática. En este artículo se describe un caso de deficiencia clínica de vitamina A con manifestaciones oculares y cutáneas tras bypass gástrico y se revisan las publicaciones sobre este tema y las recomendaciones para la prevención de esta importante complicación (AU)

Vitamin A deficiency is uncommon in developed countries. Bariatric surgery emerges a an important risk factor for vitamin A defi ciency and some clinical cases have been described, specially associated with malabsorptive surgical techniques, such as biliopancreatic diversion. In this paper we report a clinical case of a patient who developed blindness, ophthalmological disease and cutaneous alterations secondary to vitamin A deficiency after gastric bypass. A review of other publications and recommendations on this important subject is also included (AU)

Valoración de la utilidad de un suplemento multivitamínico estándar diseñado para pacientes con fibrosis quística / Evaluation of the usefulness of a standard multivitamin supplement designed for patients with cystic fibrosis

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Suplementacion con vitaminas liposolubles en pacientes con fibrosis quistica: ¿es suficiente con Aquadek’s®? / Fat-soluble vitamins supplementation in patients with cystic fibrosis: is enough Aquadek’s®?

Introducción y objetivo: Conocer si la suplementación un nuevo polivitamínico (Aquadek’s®) durante 12 meses es segura y eficaz en pacientes con Fibrosis Quística (FQ). Material y Métodos: Estudio prospectivo, longitudinal y no controlado en pacientes con FQ insuficientes pancreáticos, clínicamente estables, que recibieron suplementación con Aquadek’s® (2 comprimidos masticables) durante 12 meses en lugar de su suplementación habitual. Se evaluaron niveles séricos de retinol, betacarotenos, 25 OH vitamina D y α-tocoferol un año antes, al inicio y tras un año de tratamiento. Análisis estadístico: Pruebas t para datos pareados. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes entre 6 y 39 años (mediana 18,5 años). La suplementación con Aquadek’s® supuso un incremento en la dosis de vitaminas A y una disminución del número de comprimidos administrados. Al inicio, un 89% presentaban algún tipo de dé- ficit vitamínico: (61% pro-Vitamina A y 54% vitamina D). Tras un año, se produjo un incremento de los niveles de betacarotenos: 160 mcg/l (IC 95% 98-222) (p<0,001) y disminuyó el porcentaje de pacientes con deficiencia de dicha pro-vitamina un 46% (IC 95% 22-64) (p<0,001). Vitamina D aumentaron un 18% (IC 95% 2-32) (p=0,025). En ningún caso los niveles séricos sobrepasaron los límites indicativos de toxicidad. Conclusiones: La suplementación con Aquadek’s® en el formato de comprimidos masticables es segura y eficaz para mantener el estatus de las vitaminas A y E en pacientes con FQ mayores de 6 años, aunque es insuficiente para mantener niveles séricos de 25 OH vitamina D dentro de las recomendaciones para esta enfermedad (AU)

Introduction and objective: Evaluate the safety and efficacy of a novel polyvitaminic (Aquadek’s®) in patients with Cystic Fibrosis (CF). Material and Methods: Prospective, longitudinal and non-randomized study. CF patients with pancreatic insufficiency and clinically stable were given Aquadek’s® (two chewable tablets) daily for 12 months. Serum levels of retinol, beta-carotene, 25 OH vitamin D and α-tocopherol were evaluated twelve months before, at baseline and 12 months after. Statistical analysis: paired ttests. Results: 28 patients aged 6 to 39 years (median 18.5 years) were included. Aquadek’s® supplementation led to an increase in vitamin A dose and a decrease in the number of tablets administered. At baseline, 89% had at least one vitamin deficiency (61% pro-Vitamin A and 54% vitamin D). After one year, serum beta-carotene levels were increases 160 (95% CI 98-222) mcg/l (p<0,001) and decreased the percentage of patients with pro-vitamin A deficiency 46% (95% CI 22-64) (p<0,001). The proportion of patients with vitamin D insufficiency increased 18% (95% CI 2-32) (p =0.025). In any case serum levels exceeded the upper limits used to assess the risk of toxicity. Conclusions: Two daily Aquadek’s® chewable tablets are safe and effective for maintaining vitamin A and E status of CF patients older than 6 years, although it is insufficient to normalize serum 25OHvitaminD according to the current recommendations for this disease (AU)

En la naturaleza está la respuesta: "Micronutrientes: las vitaminas, agentes terapéuticos en las heridas" / The answer is in nature: "micronutrients: the vitamins, therapeutic agents in wounds"

El estado nutricional ejerce un poder supremo sobre todos los procesos de la vida del ser humano, pero, ¿qué evidencia clínica actual tenemos del la implicación de las vitaminas, en el proceso de curación de las heridas?, ¿Se pueden usar como instrumentos naturales en la prevención y tratamiento de las heridas? Tras realizar numerosas búsquedas bibliográficas en las principales bases biomédicas, se ha obtenido como resultado pocos estudios dedicados a investigar en esta materia, con diseño metodológico precario y hallazgos controvertidos. Las vitaminas más estudiadas han sido la A, C, E y D, las menos estudiadas el complejo B y la K. Se investiga por igual en suplementación mixta como en el aporte exclusivo de una vitamina. En las heridas, el patrón mas trabajado ha sido las heridas crónicas y en concreto las UPP, además, los trabajos de investigación los orientan principalmente a intervenciones en prevención secundaria, dejando grietas en la investigación con heridas de otra etiología e intervenciones en prevención primaria. Actualmente, con los datos que disponemos, se puede afirmar con cierta seguridad que las vitaminas son instrumentos terapéuticos baratos y eficaces en la prevención y tratamiento de la herida, aunque se precisa más estudios y con mejor calidad metodológica que lo respalde. No debemos desistir y seguir profundizando y perfeccionando las lagunas existentes en esta materia. "Haciendo lo evidente, científico" (AU)

The nutritional state exercises a supreme power on over the processes of the life of the Human Being, but, "what clinical evidence do we have of the implication of vitamins, in the process of cure of the injuries, at present? Can they serve the purpose of natural instruments in prevention and treatment of the wounds?" After having numerous bibliographic searches in the main biomedical databases, it has been obtained as to result few studies dedicated to investigate in this matter, with design precarious methodological and controversial findings. The more studied vitamins have been the A, C, E and D, the least studied the complex B and the K. It is investigated equally in mixed supplementation as in the exclusive input of a vitamin. In the injuries the more worked pattern has been the chronic wounds and in short the pressure ulcers, besides, the research works orientate them principally to interventions in secondary prevention, leaving cracks in the investigation with wounds of another etiology and interventions in primary prevention. Now, with the data that we have, it is safe to say that vitamins are therapeutic cheap and efficacious instruments in prevention and treatment of the wound , although requires to more studies and with better quality methodological that backs it. We do not have to quit on and keep on deepening and perfecting the existing gaps in this matter". Making what's evident, scientist" (AU)

Diseño, elaboración y características sensoriales de un alimento para tercera edad / Formulation, elaboration and sensory trialsof a food product for thirdage

Las poblaciones añosas precisan alimentos con una densidad nutricional que cubra las necesidades. Se diseñó un alimento para proporcionar 30% de las necesidades diarias de energía, incrementando el aporte de proteínas, ácidos grasos esenciales y vitaminas A, D y E; se evaluaron sus características sensoriales y aceptabilidad. Métodos: Se elaboró un budín experimental, utilizando harinas de trigo, lino y soja semidesengrasadas, aceites de maíz y oliva, mantequilla, ovoalbúmina, azúcar y una mezcla de vitaminas formulada para mejorar las ingestas de A, D y E. Se determinó: composición centesimal, ácidos grasos, vitaminas A y E. Ensayos sensoriales: Análisis Descriptivo Cuantitativo (QDA) y Aceptabilidad por parte de los consumidores. Resultados: El consumo diario de 140g aporta 27% de los requerimientos energéticos, 9.4g de ácidos grasos poliinsaturados (relación Y3/Y6:1/7), 38% de los requerimientos de proteínas, 64% de las Ingestas Recomendadas de vitamina A y 100% de vitaminas D y E. Tanto los descriptores significativos del QDA como los datos de aceptabilidad por parte de los consumidores arrojaron resultados satisfactorios para el producto elaborado. Conclusiones: Se logró un alimento que incrementó el aporte de proteínas, ácidos grasos esenciales, vitaminas A, D y E, resultando sensorialmente aceptable (AU)

The elderly population requires nutrient dense foods to meet their needs. A food was designed to provide 30% of the daily requirements for energy, increasing the intake of proteins, essential fatty acids and A, D, E vitamins; evaluating sensory and acceptance characteristics. Methods: an experimental pudding was elaborated using whe at flour, flax flour and partially fat reduced soy flour, corn and olive oils, butter, ovoalbumin, sugar and a vitamin mix to increase the intake of vitamins A, D and E. Percentage composition, fatty acids, vitamins A and E were assessed. Sensory trials were conducted: quantitative descriptive analysis (QDA), to characterize the main sensory attributes and sensory acceptability, which quantifies the acceptability by consumers. Results: A serving size of 140g provides 27% of energy requirements, 38% of protein requirements, 9.4 g of polyunsaturated fatty acids (Y3/Y6 ratio of 1/7), 64% of dietary recommended intakes for vitamin A and 100% RDI for vitamin E. The sensory trials were able to characterize the main sensory attributes and good sensory acceptability by consumers. Conclusions: The product designed increased the intake of protein, lipids, essential fatty acids and vitamins A, D and E. The good sensory attributes confirmed the acceptability by consumers (AU)

Vitamina A / Vitamin A

A vitamina A é lipossolúvel.A desnutrição é uma das principais causas de carência da vitamina A.As síndromes disabsortivas são causa secundária de carência da vitamina A.No fígado encontra-se a principal reserva de vitamina A do organismo.A vitamina A em dose única não reduz a mortalidade nas crianças com sarampo.

Vitamina E e gravidez / Vitamin E and pregnancy

A vitamina E é considerada um antioxidante biológico por manter a integridade das membranas celulares.Em adultos saudáveis a deficiência de vitamina E é raramente observada.Deficiências de vitamina E podem ser vistas em crianças prematuras ou de baixo peso e naqueles com dificuldades na absorção de gorduras.A suplementação de vitamina E na gravidez é desnecessária e somente deve ser realizada em casos raríssimos.

Familial hypercholesterolaemia: identification and management

This guideline covers identifying and managing familial hypercholesterolaemia (FH), a specific type of high cholesterol that runs in the family, in children, young people and adults. It aims to help identify people at increased risk of coronary heart disease as a result of having FH.

Aproximación al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (III) / Approaches to the dietary treatment of inborn errors of metabolism (III)

No disponibe (AU)